十四届全国人大代表，北京协和医院院长、党委副书记张抒扬
1980-1986年就读于北京医科大学（现医学部），获学士学位
“渐冻人”“瓷娃娃”“黏宝宝”……这些名称背后，是医学界赋予罕见病患者的“温情”称呼。
“我国现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万。”全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬在全国两会期间接受人民网记者采访时强调，建议加快制定《中华人民共和国罕见病防治法》，提升罕见病防治体系整体效能。
罕见病，为何要立法？
“近年来，国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。但罕见病防治工作仍面临诸多困难。”张抒扬坦言，从早期筛查的“最先一公里”，到药品研发的“最难一公里”，再到医保支付的“最后一公里”，每一个环节的政策衔接都亟待打通。
据相关调研数据，约73%的罕见病患者曾被误诊；从首次就诊到明确诊断，平均需经历4.3年、转诊2.97家医院。
张抒扬以渐冻症（肌萎缩侧索硬化）为例介绍，该病已被纳入我国《第一批罕见病目录》。目前全国约有6-8万名渐冻症患者，发病年龄多集中在40至50岁。“比如拧不开瓶盖这样一个看似不起眼的症状，有可能是渐冻症的早期信号，却常被误诊为颈椎病，平均诊断延迟约10个月。”
“当前罕见病防治相关制度仍较为分散、政策协同性不足、系统性不强，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面仍存在明显短板，亟须因应施策，加强全链条管理，进一步提升防治保障能力。”张抒扬说。
一部罕见病相关法律需要包含哪些内容？
确立患者登记、数据采集、信息共享的法律规范；构建覆盖研发、审评、生产、使用全过程的激励政策体系；明确医疗机构、临床医生、技术提供商、算法开发者等各方在AI辅助诊疗场景下的法律责任边界；建立立法实施后的技术咨询和评估机制……张抒扬从医疗专业视角给出不少具体建议。
“十五五”规划纲要草案提出“实施健康优先发展战略，健全健康促进政策制度体系”。
“法治，是最好的守护。”张抒扬表示，通过专门立法明确罕见病国家战略规划，设立专门管理机构，厘清部门职责，对研发、审评、生产、流通、支付等环节建立统一协调机制，切实提升防治工作的系统性、持续性，为健康中国建设提供法治保障。
她表示，到2035年建成健康中国是中共中央作出的一项战略决策。面对人民群众日益增长的多元化卫生健康需求，要牢记嘱托，采取有效措施推动相关工作，不断取得新的成效。
“健康中国的大道上一个都不掉队。”张抒扬说。
